Comme la fille de Christian Cottet, directeur général de l’AFM-Téléthon, Falone est atteinte d’une maladie rare, la calpaïnopathie, qui prive ses muscles de force. Pour les porteurs de ces maladies rares, la recherche a déjà permis de grandes avancées et l’espoir est là, avec un essai de thérapie génique mené par le Généthon, qui doit avoir lieu en 2022. « C’est un essai pour une myopathie des ceintures, une maladie proche de celle de Falone », indique Christian Cottet.
Pour l’heure, la maladie de Falone, même si elle évolue lentement, fait partie de son quotidien. Cette Fleuryssoise de 7 ans a été diagnostiquée en 2018. « C’est la troisième d’une fratrie de trois enfants, raconte Kévin, son papa. Comme elle semblait manquer d’énergie par rapport à nos autres enfants, nous avons fait faire une prise de sang, car nous pensions à une hépatite ». Orientée vers le CHU de Tours, Falone effectua alors différents tests et une biopsie musculaire. Le diagnostic de calpaïnopathie tomba. La famille prit ensuite contact avec l’AFM-Téléthon. « L’association nous a épaulés dans les démarches administratives, pour la MDPH et avec l’école », explique le papa de Falone, laquelle porte aujourd’hui un corset-siège pour que son dos ne se déforme pas. Autres accompagnements : une aide de vie scolaire à l’école et un ordinateur pour écrire ses dictées en classe, notamment.
L’avancée des thérapies géniques
Quels sont les autres impacts de la maladie de Falone sur son quotidien ? « Elle a une séance de kiné par semaine, notamment au niveau respiratoire, explique son père. Elle a aussi fait une fois une fausse route, car elle a une faiblesse orofonctionnelle. Sur le plan alimentaire, elle mange peu et a le poids d’une enfant de 4 ans. Elle a des compléments alimentaires. » Malgré cette maladie dont le suivi est réalisé à l’hôpital de Tours ou à Necker, Falone est bien intégrée à l’école et pratique l’équitation.
Au-delà du soutien apporté aux malades, le message de l’association AFM-Téléthon est que la recherche financée grâce aux dons donne des résultats. « Le Téléthon a tout changé et peut encore continuer à tout changer », affirme ainsi Christian Cottet. Exemple pour l’amyotrophie spinale : « 40 bébés français atteints d’une forme sévère, de laquelle on meurt normalement avant 14 mois, ont pu être traités. Il y a donc un espoir considérable… » Vous connaissez le refrain : 36 37.
